Le sarcome alvéolaire des tissus mous (aussi appelé “sarcome alvéolaire des parties molles” en français et “Alveolar soft part sarcoma” ou ASPS en anglais) est une tumeur très rare, de progression lente et d’origine inconnue qui touche essentiellement des enfants ou de jeunes adultes. L’ASPS est très angiogènique, c’est-à-dire qu’il implique une croissance intense de nouveaux vaisseaux sanguins. Cela relie la tumeur au système de circulation sanguine et permet la dissémination des cellules tumorales dans cette circulation. Les cellules tumorales peuvent alors facilement migrer dans d’autres régions du corps, essentiellement les poumons et le cerveau.
L’ASPS est un sarcome et ce terme indique que ce cancer survient initialement dans les tissus conjonctifs, c’est-à-dire les tissus qui relient, soutiennent et entourent les autres structures et organes du corps. Le terme “tissus mous” indique que ce sarcome n’a pas pour origine les os, mais les tissus mous conjonctifs. L’ASPS survient dans les muscles et les tissus mous profonds de la cuisse ou du mollet (les extrémités du bas du corps), mais il peut souvent apparaître dans les extrémités du haut du corps: les mains, le cou et la tête. Bien que l’ASPS soit un sarcome des tissus mous, il peut se disséminer et se développer dans les os.
Le terme “alvéolaire” a été donné à la suite de l’observation en histopathologie d’échantillons d’ASPS au microscope: les cellules de cette tumeur semblent ordonnées de la même façon que les cellules des petits sacs à air (les alvéoles) le sont dans le poumon. Cependant, il ne s’agit que d’une similarité. L’ASPS a été décrit et caractérisé pour la première fois en 1952 par un pathologiste, le docteur Christopherson.
L’ASPS est un cancer rare. Alors que les sarcomes représentent 1% de tous les cancers et 15% des cancers survenant pendant l’enfance, l’ASPS regroupe seulement 1% de tous les sarcomes. Selon la Société du Cancer Américaine, environ 9.530 nouveaux cas de sarcomes des tissus mous seront diagnostiqués aux USA en 2006 et cela signifie environ 95 nouveaux cas d’ASPS.
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L’ASPS peut exister dans le corps du patient pendant une longue période avant d’être diagnostiqué. Il peut croître de façon importante et repousser les tissus voisins pendant longtemps avant de causer une gêne. Ainsi, les symptômes de l’ASPS peuvent être soit un gonflement non douloureux, soit une douleur causée par des nerfs compressés ou par des muscles régulant le mouvement de la partie du corps affectée par l’ASPS.
Quelle est la cause de l’ASPS?
L’analyse chromosomique de cellules de l’ASPS montre une coupure et une jonction entre deux chromosomes (translocation chromosomique). Une partie du chromosome X se casse et se joint au chromosome 17. Cette translocation crée la fusion entre deux gènes nommés ASPL et TFE3, ce qui a comme résultat la formation d’une protéine de fusion aberrante qui n’existe pas dans les cellules normales. Deux sortes de fusions entre le chromosome X et le chromosome 17 peuvent être observées dans différents ASPS: la fusion de type 1 et celle de type 2. Le docteur Ladanyi, du Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, à New-York, a été un pionnier dans ce travail d’analyse moléculaire de l’ASPS.